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Mês: dezembro 2015

Gene therapy may help treat rare type of SCID

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Improvement seen in first participants in on-going study.

A new type of gene therapy for children and young adults with SCID-X1, a rare type of SCID immunodeficiency disease, gives cause for hope. In an on-going study, the first patients receiving this therapy showed substantial improvement, reported US researchers at the annual meeting of the American Society of Haematology (ASH) in Orlando (Florida).

In the study, scientists from the National Institute of Allergy and Infectious Diseases in Bethesda (Maryland) and colleagues from St. Jude Children’s Research Hospital in Memphis (Tennessee) examined the safety and efficacy of gene therapy combined with the lowest dose of chemotherapy. At first, stem cells were removed from the patient’s bone marrow and, using a lentiviral vector, scientists then delivered a normal IL2RG gene to the cells. Subsequently, the patients received the corrected cells after having undergone low dose chemotherapy; they help stem cells establish themselves and to start to produce new blood cells.

Five patients with SCID-X1 aged between seven and 24 years with worsening immune systems, despite having received at least one stem cell transplant from their parents, have already been treated in this way. The first two patients showed substantial improvement in clinical status and immunity. Three years after the intervention, the first patient continues to improve, but the second patient died of pre-existing, infection-related lung damage two years after therapy. The remaining three patients only started therapy a few months ago and are, to date, all showing improvement in immune function.

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Herniated discs in children likely associated with malformations

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Herniated discs in children likely associated with malformations

Researchers examined children and adolescents with lumbar disk herniation and found malformations in majority of children’s lumbar spine and sacrum.

Lower spine malformations in children and adolescents are usually the cause of lumbar disk herniation, as they do not yet have the “wear and tear” that causes these conditions in adults. This is the outcome of a study carried out by Chinese scientists published in “Neurosurgery”. Discectomy without spinal fusion is an effective procedure for pain relief and correction.

Clinicians from Beijing University Third Hospital analysed X-rays of 63 under 20-year-olds with lumbar disk herniation. All patients required surgery.

Findings showed that almost all children and adolescents had malformation of the lumbar spine or sacrum. Only three patients did not exhibit these types of malformations, emphasised the authors led by Zhongiun Liu. The underlying causes are usually an abnormally high, or abnormally low, pelvis and transitional vertebrae between the lumbar spine and the sacrum.

In 36 patients, surgery consisted only of discectomy; 27 patients also underwent arthrodesis. In terms of back pain and disability, outcomes were similar in both groups, say the researchers. Spinal fusion therefore had no additional benefit.

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Un estudio demuestra que los niños de dos años son ya “expertos” en el uso de ‘tablets’ y ‘smartphones’ (Arch Dis Child)

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El 64% sabe buscar aplicaciones.

El 64% sabe buscar aplicaciones.

Un estudio realizado por investigadores del Cork University Hospital (Irlanda) ha demostrado que los niños de dos años podrían considerarse ya “expertos” en el uso de ‘tablets’ y ‘smartphones’ ya que son capaces de deslizar, desbloquear y buscar “activamente” sus juegos favoritos en estos dispositivos.

“Este nivel de interactividad se asocia con su capacidad de juego e indica que la tecnología podría tener un papel potencial en la evaluación del desarrollo de los niños pequeños”, ha comentado la investigadora del departamento de Pediatría de la Universidad y autora principal del trabajo, Caroline Ahearne, publicado en “Archives of Disease in Childhood”.

Para alcanzar estos datos, los expertos realizaron 82 cuestionarios a padres de niños de entre 12 meses y tres años sobre acceso a pantallas táctiles y su uso. A todos ellos se les preguntó sobre el tiempo que sus hijos utilizaban la pantalla cada día y si eran capaces de desbloquearla, deslizar el dedo a través de páginas o imágenes, y reconocer e interactuar con características específicas, como iconos de aplicaciones para juegos.

También se cuestionó a los padres si habían descargado juegos o aplicaciones para el uso de sus hijos. El 82% de ellos dijo que poseían un dispositivo de pantalla táctil como un teléfono inteligente o una tableta, la mayor parte dejaba su dispositivo a su hijo para jugar una media de 15 minutos al día, y el 62% señaló que habían descargado aplicaciones para niños.

Asimismo, nueve de cada diez indicaron que sus hijos eran capaces de deslizar el dedo por la pantalla, la mitad sabían desbloquearla y casi dos tercios (64%) buscaban activamente aplicaciones tocando la pantalla.

La edad promedio de los niños con estas tres habilidades fue de 24 meses, mientras que la media de edad para identificar y utilizar las funciones de pantalla táctil específica fue de 25 meses. En general, uno de cada tres de los niños de 29 meses realizó las cuatro tareas y, además, los niños de solo un año ya usaban regularmente las pantallas táctiles.

“Las aplicaciones de pantalla táctil ofrecen un nivel de interacción no experimentado previamente con otros medios y son más afines al juego tradicional. Esto abre una aplicación potencial de estos dispositivos, tanto para la evaluación del desarrollo, como para la intervención temprana en niños con patologías de alto riesgo”, ha zanjado la experta.

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Nueva herramienta para la predicción de la evolución de la cirrosis hepática en pacientes coinfectados por VIH y hepatitis C

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Se trata de la creación de un nuevo índice pronóstico capaz de predecir descompensaciones o muertes hepáticas en estos pacientes.

Profesionales de la Unidad Clínica de Enfermedades Infecciosas y Microbiología del Hospital Universitario de Valme de Sevilla han dirigido una investigación multicéntrica mediante la cual dotan a los especialistas de una nueva herramienta para la predicción de la evolución de la cirrosis hepática en pacientes coinfectados por VIH y hepatitis C. Se trata de la creación de un nuevo índice pronóstico capaz de predecir descompensaciones o muertes hepáticas en estos pacientes, el cual aporta como novedad la integración de la rigidez hepática como factor determinante.

Según Nicolás Merchante, coordinador del estudio, “los ‘modelos pronósticos’ representan un pilar importante en la evaluación de los pacientes con cirrosis hepática, ya que de sus resultados dependerán las decisiones clínicas y las elecciones terapéuticas para hacer frente a la enfermedad”. Precisamente, el presente estudio está orientado a mejorar la predicción pronóstica y la toma decisiones clínicas que, actualmente, se basan en exclusiva en otros índices pronósticos que no tienen en cuenta el factor de la rigidez hepática.

El estudio prospectivo se ha realizado sobre una cohorte de pacientes, seguidos desde 2006 a 2015, diagnosticados de cirrosis hepática y coinfectados por VIH y hepatitis C. Dirigido por el Hospital Universitario de Valme, es un estudio del Grupo Hepavir que ha contado con la participación de otros seis hospitales del sistema sanitario público de Andalucía: Complejo Hospitalario Huelva, Virgen Macarena (Sevilla), Reina Sofía (Córdoba), Virgen de la Victoria (Málaga), Línea de la Concepción y el Complejo Hospitalario de Jaén.

Se han incluido un total de 446 pacientes. En ellos se analizó el tiempo desde el diagnóstico de cirrosis hasta la primera descompensación y la muerte de causa hepática, así como los predictores de ambos eventos clínicos. Para ello, se creó un nuevo índice pronóstico basado en la combinación de la rigidez hepática y uno de los índices más utilizados, el índice de ‘Chil-Turcotte-Pugh’. A continuación, se comparó la capacidad predictiva del nuevo índice con la de los índices clásicos.

Las conclusiones obtenidas demuestran que el índice de nueva creación mejora la capacidad predictiva sobre el curso clínico de los pacientes co-infectados por VIH y hepatitis C con cirrosis compensada. Además, los investigadores destacan que este índice pronóstico puede ser de especial utilidad en la toma de decisiones que, actualmente, sólo recaen en índices de uso consolidado entre los especialistas, sin tener en cuenta la información que aporta la rigidez hepática.

La importancia de los resultados obtenidos ha sido correspondida con un galardón en el congreso de la Sociedad Andaluza de Enfermedades Infecciosas, celebrado recientemente, reconocimiento que se suma al obtenido también este presente año durante el transcurso del primer congreso nacional del Grupo de Estudio de Hepatitis, por un estudio que demostró el valor de la rigidez hepática para predecir el sangrado por varices esofágicas de pacientes cirróticos coinfectados por VIH y el virus de la hepatitis C: en suma, unos avales que refrendan la referencia nacional del grupo investigador de Enfermedades Infecciosas del Hospital Universitario de Valme en el abordaje de este perfil de pacientes.

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ATENÇÃO: ESTOU ESTRESSADO!

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Antes de escrever este texto, fui pesquisar sobre a definição da palavra estresse. Vi muitas definições interessantes. Todas elas reportam basicamente que estresse é uma reação do organismo que se manifesta quando surge a necessidade de uma intensa adaptação a um evento abrupto ou não. O estresse é, de uma certa maneira, positivo, contudo, há um grande problema quando o organismo é exposto a estressores continuamente, impedindo o relaxamento após a esse estado de ameaça.

Entendo que a correlação do estresse entre causa e efeito é lapidada por vários profissionais da área da saúde e afins.

A estranha sensação que tenho com esses anos é que muitas pessoas apresentam-se como seres estressados e sentem até um certo orgulho por isso, levando essa informação a seus pares, nos ambientes corporativos e sociais, sobre o seu sentimento de estresse.

Talvez o interesse na expansão dessa informação esteja enraizado nestes indivíduos pela necessidade de demonstrar a todos o seu alto grau de afazeres e que por isso devem ser valorizados pelos que os cercam.

Para esses indivíduos, o estresse deixa de ser uma reação do organismo e passa a ser um status social.

Chamo atenção para dois pontos que acredito serem relevantes diante dessa ação:

1º. Para o indivíduo “estressado”: o não reconhecimento dos sentimentos de cansaço e estresse. De uma maneira simplificada, cansaço é o resultado de um esforço intenso, por exemplo, aparar toda a grama do seu jardim, já o estresse negativo resulta do esforço sem sentido, causando no indivíduo desconforto físico e mental.

2º. Para os que cercam o indivíduo “estressado”: o perigo da propagação “ingênua”, informando a todos que está “estressado”, pode gerar um efeito dominó de caráter negativo, isto é, transformar o ambiente que vive, tanto corporativo quanto social, em um lugar de extrema inquietude, proporcionando conflitos, muitas vezes, desnecessários naquele ambiente.

Possivelmente, há maneiras de contornar a formatação desse quadro negativo para esse indivíduo “estressado”.

Através das mudanças de objetivos de vida, alterando suas crenças de como enxerga a si e ao mundo, bem como, uma análise laboratorial da sua fisiologia, constatando possíveis anormalidades nutricionais e/ou hormonais, podem auxiliar para uma melhora na qualidade de vida tanto do indivíduo “estressado” quanto naquelas pessoas que estão próximos dele.

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Effect of sanitation and water treatment on intestinal protozoa infection

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  • The Lancet Infectious Diseases
Availability and use of sanitation facilities and water treatment linked to lower likelihood of intestinal protozoa infections

Availability and use of sanitation facilities and water treatment linked to lower likelihood of intestinal protozoa infections

Background
Pathogenic intestinal protozoa infections are responsible for substantial mortality and morbidity, particularly in settings where people lack improved sanitation and safe drinking water. We assessed the relation between access to, and use of, sanitation facilities and water treatment and infection with intestinal protozoa.
Methods
We did a systematic review and searched PubMed, ISI Web of Science, and Embase from inception to June 30, 2014, without restrictions on language. All publications were examined by two independent reviewers and were included if they presented data at the individual level about access or use of sanitation facilities or water treatment, in combination with individual-level data on human intestinal protozoa infections. Meta-analyses using random effects models were used to calculate overall estimates.
Findings
54 studies were included and odds ratios (ORs) extracted or calculated from 2 × 2 contingency tables. The availability or use of sanitation facilities was associated with significantly lower odds of infection with Entamoeba histolytica or Entamoeba dispar (OR 0∙56, 95% CI 0∙42 0∙74) and Giardia intestinalis (0∙64, 0∙51–0∙81), but not for Blastocystis hominis (1∙03, 0∙87–1∙23), and Cryptosporidium spp (0∙68, 0∙17–2∙68). Water treatment was associated with significantly lower odds of B hominis (0∙52, 0∙34–0∙78), E histolytica or E dispar (0∙61, 0∙38–0∙99), G intestinalis (0∙63, 0∙50–0∙80), and Cryptosporidium spp infections (0∙83, 0∙70–0∙98).
Interpretation
Availability and use of sanitation facilities and water treatment is associated with lower odds of intestinal protozoa infections. Interventions that focus on water and sanitation, coupled with hygiene behaviour, should be emphasised to sustain the control of intestinal protozoa infections

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La ingesta de pan en pacientes renales les ayuda a nutrirse y compensar la carencia de otros nutrientes

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La desnutrición agrava la enfermedad.

La desnutrición agrava la enfermedad.

La ingesta de pan en pacientes renales les ayuda a nutrirse y compensar la carencia de otros nutrientes, según ha asegurado la presidenta de la asociación Alcer Madrid, Iluminada Martín-Crespo, con motivo de la celebración de la XIII Jornada de Enfermos Renales, organizada junto a la campaña ‘Pan Cada Día’.

Se trata de una fuente de energía presente en la dieta mediterránea y según los expertos se trata de un alimento básico dentro de la pirámide nutricional. Sus propiedades organolépticas y nutricionales están avaladas científicamente y se recomienda su ingesta en todas las edades.

“Los pacientes con enfermedad renal crónica pueden tener niveles elevados de sodio, potasio y fósforo, ya que sus riñones no elimina estos electrolitos a la velocidad adecuada. En su dieta diaria el pan es un alimento ideal, que les aporta hidratos de carbono complejos, proteínas, vitaminas y cantidades reducidas de potasio y fósforo y, si se trata de pan sin sal, muy poco sodio”, ha aseverado la experta.

Y es que, prosigue, la desnutrición aumenta el riesgo de agravar la enfermedad e incrementa la mortalidad de estos enfermos. Además, la experta ha recordado que la hipertensión y la diabetes son las principales causas de la enfermedad renal, algo que a veces se desconoce.

“Un tratamiento nutricional adecuado en pacientes con diabetes y/o hipertensión puede reducir ese riesgo o aplazar la aparición de la enfermedad renal”, ha apostillado la dietista-nutricionista de la organización, Rosa García Alcón.

Por tanto, en el menú diario del enfermo renal no debe faltar el pan y, por este motivo, desde ‘Pan Cada Día’ se han sumado a esta causa aportando raciones individuales de pan para todos los asistentes al taller de dietética-cocina de la jornada anual organizada por Alcer Madrid.

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Un dispositivo intravaginal colocado en embarazadas permite a los fetos escuchar música

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Se coloca como si fuera un tampón y se conecta al teléfono móvil para comenzar a reproducir la música a 54 decibelios.

Se coloca como si fuera un tampón y se conecta al teléfono móvil para comenzar a reproducir la música a 54 decibelios.

Futuros bebés han podido disfrutar de un concierto de la cantante Soraya gracias a que sus madres se han colocado ‘Babypod’, un dispositivo, “seguro y muy fácil de usar”, que emite música en el interior desde la vagina.

Se coloca como si fuera un tampón y se conecta al teléfono móvil para comenzar a reproducir la música a 54 decibelios, intensidad equivalente a la de una conversación normal. Puede utilizarse a partir de la semana 16 de gestación y, aunque no existe ninguna limitación determinada, se recomienda su uso en intervalos de 10 a 20 minutos, una o dos veces al día, para no interrumpir los ciclos de sueño del bebé.

‘Babypod’ es el resultado de un estudio desarrollado por investigadores españoles cuyos datos han demostrado que el feto responde a la música despertándose y realizando movimientos de vocalización con la boca y la lengua.

“A partir de las 16 semanas de gestación, el feto ya es capaz de responder a estímulos musicales. Así, podemos decir que el aprendizaje empieza en el útero. Aplicando música vía vaginal, el 87% de los fetos movió la boca o la lengua y cerca del 50% abrió muchísimo la mandíbula sacando la lengua al máximo”, ha comentado la investigadora Marisa López Teijón.

Asimismo, prosigue, este dispositivo permite descartar la sordera fetal, aportar eficacia a las ecografías al inducir el movimiento fetal, reducir el estrés en mujeres con alto grado de ansiedad cuando no notan movimientos y abrir una “importante línea” de investigación pre y posnatal a muchos niveles.

En este sentido, los padres que han participado en este concierto navideño han destacado el carácter único de la experiencia. “Ha sido maravilloso ver en directo cómo mi hijo respondía con movimientos a las canciones. Saber que ambos estábamos escuchando lo mismo en una primera experiencia compartida resulta muy emocionante”, ha aseverado Mireia Casanova, una de las madres que ha formado parte del público en esta actuación.

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Circulating DNA and protein biomarkers to predict regorafenib activity and assess prognosis in metastatic colorectal cancer patients

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  • The Lancet Oncology
Regorafenib seems to be clinically beneficial based on the mutational status and protein biomarker concentrations in colorectal cancer

Regorafenib seems to be clinically beneficial based on the mutational status and protein biomarker concentrations in colorectal cancer

Background

Tumour mutational status is an important determinant of the response of metastatic colorectal cancer to targeted treatments. However, the genotype of the tissue obtained at the time of diagnosis might not accurately represent tumour genotype after multiple lines of treatment. This retrospective exploratory analysis investigated the clinical activity of regorafenib in biomarker subgroups of the CORRECT study population defined by tumour mutational status or plasma protein levels.

Methods

We used BEAMing technology to identify KRAS, PIK3CA, and BRAF mutations in DNA obtained from the plasma of 503 patients with metastatic colorectal cancer who enrolled in the CORRECT trial. We quantified total human genomic DNA isolated from plasma samples for 503 patients using a modified version of human long interspersed nuclear element-1 (LINE-1) quantitative real-time PCR. We also measured the concentration of 15 proteins of interest—angiopoietin 2, interleukin 6, interleukin 8, placental growth factor, soluble TIE-1, soluble VEGFR1, VEGF-A, VEGF-C, VEGF-D, VEGF-A isoform 121, bone morphogenetic protein 7, macrophage colony-stimulating factor, stromal cell-derived factor-1, tissue inhibitor of metalloproteinase 2, and von Willebrand factor—in plasma samples from 611 patients. We did correlative analyses of overall survival and progression-free survival in patient subgroups based on mutational status, circulating DNA concentration, and protein concentrations. The CORRECT trial was registered with ClinicalTrials.gov, number NCT01103323.

Findings

Tumour-associated mutations were readily detected with BEAMing of plasma DNA, with KRAS mutations identified in 349 (69%) of 503 patients, PIK3CA mutations in 84 (17%) of 503 patients, and BRAF mutations in 17 (3%) of 502 patients. We did not do correlative analysis based on BRAF genotype because of the low mutational frequency detected for this gene. Some of the most prevalent individual hot-spot mutations we identified included: KRAS (KRAS G12D, 116 [28%] of 413 mutations; G12V, 72 [17%]; and G13D, 67 [16%]) and PIK3CA (PIK3CA E542K, 27 [30%] of 89 mutations; E545K, 37 [42%]; and H1047R, 12 [14%]). 41 (48%) of 86 patients who had received anti-EGFR therapy and whose archival tumour tissue DNA was KRAS wild-type in BEAMing analysis were identified as having KRAS mutations in BEAMing analysis of fresh plasma DNA. Correlative analyses suggest a clinical benefit favouring regorafenib across patient subgroups defined by KRAS and PIK3CA mutational status (progression-free survival with regorafenib vs placebo: hazard ratio [HR] 0·52, 95% CI 0·35–0·76 for KRAS wildtype; HR 0·51, 95% CI 0·40–0·65 for KRAS mutant [KRAS wild type vs mutant, p interaction=0·74]; HR 0·50, 95% CI 0·40–0·63 for PIK3CA wild-type; HR 0·54, 95% CI 0·32–0·89 for PIK3CA mutant [PIK3CA wild-type vs mutant, p interaction=0·85]) or circulating DNA concentration (progression-free survival with regorafenib vs placebo: HR 0·53, 95% CI 0·40–0·71, for low circulating DNA concentrations; HR 0·52, 95% CI 0·40–0·70, for high circulating DNA concentrations; low vs high circulating DNA, p interaction=0·601). With the exception of von Willebrand factor, assessed with the median cutoff method, plasma protein concentrations were also not associated with regorafenib activity in terms of progression-free survival. In univariable analyses, the only plasma protein that was associated with overall survival was TIE-1, high concentrations of which were associated with longer overall survival compared with low TIE-1 concentrations. This association was not significant in multivariable analyses.

Interpretation

BEAMing of circulating DNA could be a viable approach for non-invasive analysis of tumour genotype in real time and for the identification of potentially clinically relevant mutations that are not detected in archival tissue. Additionally, the results show that regorafenib seems to be consistently associated with a clinical benefit in a range of patient subgroups based on mutational status and protein biomarker concentrations.

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Conheça o Remédio Caseiro que Acaba com as Náuseas em Grávidas

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O gengibre é uma raiz com numerosos benefícios, usada tradicionalmente por muitas culturas graças às suas propriedades curativas.

Muitas delas são imprescindíveis para o bem-estar da mulher como, por exemplo, esquentar os pés frios, aumentar a libido durante a menopausa, prevenir as náuseas na gravidez ou acelerar o metabolismo.

Náuseas e vômitos durante a gravidez ocorrem comumente. Possíveis efeitos secundários nocivos para o feto, gerados pelo tratamento baseado na medicina convencional, levaram a uma necessidade de alternativas para aliviar estes episódios.

Uma revisão sistemática publicada na revista Nutrition Journal investigou os dados recentes sobre a administração de gengibre por via oral para o tratamento da náuseas e vômitos da gravidez.

O objetivo primário do estudo foi avaliar a eficácia do gengibre no tratamento destes quadros, e o objetivo secundário foi avaliar a segurança do gengibre durante a gravidez.

Na análise, 12 ensaios clínicos randomizados envolvendo 1.278 gestantes foram incluídos.

Nos resultados encontrados, o gengibre melhorou significativamente os sintomas de náuseas, quando comparado com o placebo.

Entretanto, não reduziu significativamente o número de episódios de vômitos, quando comparado ao placebo, embora tenha havido uma tendência de melhora.

As análises de subgrupos pareceram favorecer a dose diária mais baixa de <1500 mg de gengibre para aliviar náuseas.

O gengibre não representou um risco significativo para aborto espontâneo em comparação com placebo ou com a vitamina B6. Da mesma forma, o gengibre não representou um risco significativo para os efeitos colaterais de azia ou sonolência.

Esta avaliação sugere potenciais benefícios do gengibre na redução dos sintomas de náusea na gravidez.

Com base em evidências, o gengibre pode ser
considerado uma opção alternativa inofensiva e possivelmente eficaz para mulheres que sofrem de náuseas e vômitos da gravidez.

Fonte: http://www.boasaude.com.br/noticias/10608/gengibre-e-util-no-tratamento-de-nauseas-e-vomitos-em-gravidas.html

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