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Mês: junho 2018

#Síndrome do #cólon irritável

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Algumas pessoas experimentam sensações frequentes de desconforto abdominal, cólicas, diarreia, obstipação (prisão de ventre) e aumento dos movimentos intestinais. Muitas delas são portadoras de um distúrbio de motilidade intestinal que recebe o nome de síndrome do cólon irritável.

Para que esse diagnóstico possa ficar claro, o desarranjo precisa estar associado à sensação de desconforto abdominal e dor que não podem ser explicadas por alterações estruturais ou bioquímicas e que tenham pelo menos duas de três caraterísticas:

1) as dores diminuem com a evacuação;

2) a instalação das crises está associada à modificação da frequência das evacuações; ou

3) associada à mudança no formato das fezes. Além disso, no decorrer do último ano, o desconforto ou dor abdominal deve estar presente pelo menos durante 12 semanas, consecutivas ou não.

 

A prevalência é provavelmente bem alta: nos Estados Unidos atinge 15% dos adultos e, entre nós, é o diagnóstico mais comum dos que procuram os gastroenterologistas. A prevalência é três vezes maior nas mulheres. Não se sabe, no entanto, se é porque elas procuram atendimento médico com maior frequência.

Parecem exercer influência no aparecimento da síndrome os fatores abaixo:

1) Motilidade anormal do intestino delgado durante o jejum, contrações exageradas depois da ingestão de alimentos gordurosos ou em resposta ao estresse;

2) Hipersensibilidade dos receptores nervosos da parede intestinal à falta de oxigênio, distensão, conteúdo fecal, infecção e às alterações psicológicas;

3) Pacientes portadores da doença apresentam níveis elevados de neurotransmissores como a serotonina no sangue e no intestino grosso, que podem modificar a contratilidade e a sensibilidade das vísceras;

4) Infecções e processos inflamatórios podem contribuir para a instalação das crises;

5) Portadores da síndrome apresentam quadros de depressão e ansiedade mais frequentes. Crianças que sofreram abusos sexuais, físicos ou psíquicos têm mais risco de desenvolver os sintomas no futuro.

O diagnóstico é baseado nos sintomas, na ausência de sinais relevantes no exame físico e, principalmente, na visualização direta do intestino através da colonoscopia.

É preciso muito cuidado porque outras doenças podem ser confundidas com a síndrome do cólon irritável: câncer de cólon, diverticulite, obstrução mecânica, infecção, isquemia, síndromes de má absorção, doenças metabólicas e inflamatórias, endometriose e outras mais raras. O diagnóstico de cólon irritável é de exclusão, só pode ser estabelecido quando as outras causas puderem ser afastadas.

A anotação diária dos alimentos associados ao aparecimento das crises é muito útil. Piora dos sintomas pode acontecer depois da ingestão de cafeína, álcool, comidas gordurosas, vegetais que aumentam a produção de gases digestivos ou produtos que contém sorbitol, como o chiclete e as balas sem açúcar.

O tratamento das dores é feito com antiespasmódicos. Análises recentes sugerem que alguns pacientes se beneficiam com um grupo de drogas chamado de antidepressivos tricíclicos, outros com anti-inflamatórios e, nos casos mais rebeldes, até com morfina e derivados.

Para a diarreia existem diversas opções de medicamentos que aumentam a consistência do bolo alimentar e reduzem a frequência dos movimentos intestinais. Nos casos refratários, tratamento com antibióticos por tempo curto pode modificar a flora intestinal e reduzir o número de evacuações.

Quando ocorre prisão de ventre, a inclusão de fibras na dieta pode aliviar os sintomas. Os chamados laxativos osmóticos como o leite de magnésia e a lactulose podem ajudar. Além deles, há várias drogas capazes de acelerar o trânsito intestinal e diminuir a consistência das fezes.

A interação entre fatores psicossociais e a síndrome permanece especulativa. Apesar disso, terapêuticas como relaxamento, psicoterapia e exercícios físicos podem ajudar no controle dos sintomas. A síndrome do cólon irritável é uma doença comum, que precisa ser reconhecida e tratada adequadamente, uma vez que seus sintomas exercem profundos efeitos na qualidade de vida de uma parcela significativa da população.

Sobre o autor: Drauzio Varella

Drauzio Varella é médico cancerologista e escritor. Foi um dos pioneiros no tratamento da aids no Brasil. Entre seus livros de maior sucesso estão Estação Carandiru, Por um Fio e O Médico Doente.

#Rectal cancer: wait-and-see policy for clinical complete responders after neoadjuvant treatment

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  • The Lancet

Background

The strategy of watch and wait (W&W) in patients with rectal cancer who achieve a complete clinical response (cCR) after neoadjuvant therapy is new and offers an opportunity for patients to avoid major resection surgery. However, evidence is based on small-to-moderate sized series from specialist centres. The International Watch & Wait Database (IWWD) aims to describe the outcome of the W&W strategy in a large-scale registry of pooled individual patient data. We report the results of a descriptive analysis after inclusion of more than 1000 patients in the registry.

Methods

Participating centres entered data in the registry through an online, highly secured, and encrypted research data server. Data included baseline characteristics, neoadjuvant therapy, imaging protocols, incidence of local regrowth and distant metastasis, and survival status. All patients with rectal cancer in whom the standard of care (total mesorectal excision surgery) was omitted after neoadjuvant therapy were eligible to be included in the IWWD. For the present analysis, we only selected patients with no signs of residual tumour at reassessment (a cCR). We analysed the proportion of patients with local regrowth, proportion of patients with distant metastases, 5-year overall survival, and 5-year disease-specific survival.

Findings

Between April 14, 2015, and June 30, 2017, we identified 1009 patients who received neoadjuvant treatment and were managed by W&W in the database from 47 participating institutes (15 countries). We included 880 (87%) patients with a cCR. Median follow-up time was 3.3 years (95% CI 3.1–3.6). The 2-year cumulative incidence of local regrowth was 25.2% (95% CI 22.2–28.5%), 88% of all local regrowth was diagnosed in the first 2 years, and 97% of local regrowth was located in the bowel wall. Distant metastasis were diagnosed in 71 (8%) of 880 patients. 5-year overall survival was 85% (95% CI 80.9–87.7%), and 5-year disease-specific survival was 94% (91–96%).

Interpretation

This dataset has the largest series of patients with rectal cancer treated with a W&W approach, consisting of approximately 50% data from previous cohort series and 50% unpublished data. Local regrowth occurs mostly in the first 2 years and in the bowel wall, emphasising the importance of endoscopic surveillance to ensure the option of deferred curative surgery. Local unsalvageable disease after W&W was rare.

Funding

European Registration of Cancer Care financed by European Society of Surgical Oncology, Champalimaud Foundation Lisbon, Bas Mulder Award granted by the Alpe d’Huzes Foundation and Dutch Cancer Society, and European Research Council Advanced Grant.

#Mayor tasa de cáncer en mujeres con #tejido mamario denso (Radiology)

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  • Noticias Médicas

Investigadores que usan mediciones automáticas de densidad mamaria han encontrado que las mujeres con tejido de mama mamográficamente denso tienen índices de recuperación y biopsias más altos, así comoy mayores probabilidades de detección por cribado e intervalos de cáncer de mama, según un nuevo estudio noruego publicado en Radiology.

El estudio apoya las mediciones automatizadas como un estándar futuro para garantizar la clasificación objetiva de la densidad mamaria para el cribado del cáncer de mama.

Estudios previos han demostrado que las mujeres con mamas mamográficamente densas corren un mayor riesgo de cáncer de mama y de cánceres perdidos que aquellas con mamas menos densas, en parte porque la superposición de tejido mamario denso en las mamografías produce un efecto de enmascaramiento que hace que algunos cánceres no se detecten.

Sin embargo, la mayoría de esos estudios se basó en evaluaciones subjetivas de la densidad, más comúnmente, la interpretación subjetiva del radiólogo utilizando el Sistema de Información y Generación de Informes de Imágenes del Seno del Colegio Americano de Radiología (BI-RADS). Este enfoque introduce la posible variabilidad del lector de mamografías en la categorización de la densidad, dice el investigador principal del estudio, Solveig Hofvind, del Registro de Cáncer de Noruega en Oslo.

Para el nuevo estudio, Hofvind y colegas usaron software automatizado para ayudar a clasificar la densidad mamográfica en 107.949 mujeres de 50 a 69 años de edad de BreastScreen Norway, un programa nacional que ofrece a las mujeres un examen cada dos años. Los investigadores analizaron un total de 307.015 exámenes de detección digital que tuvieron lugar entre 2007 y 2015.

El software automatizado clasificó los senos como densos en el 28% de los exámenes de detección. Las tasas de cáncer detectado en el cribado fueron de 6,7 por 1.000 exámenes para mujeres con tejido mamario denso y de 5,5 para mujeres con mamas no densas. El cáncer de mama interválico o el cáncer de mama detectado entre los exámenes de detección, generalmente a través de la palpación, fue de 2,8 por 1.000 en el grupo de tejido mamario denso y de 1,2 en las mujeres con tejido no denso.

La tasa de recuerdo, o tasa a la que las mujeres son llamadas para un examen adicional basado en hallazgos mamográficos sospechosos, fue del 3,6% para las mujeres con mamas densas, en comparación con el 2,7% en las mujeres con mamas no densas. La tasa de biopsia de 1,4% en el grupo de senos densos fue mayor que la tasa de 1,1% para las mujeres en la categoría no densa.

“Las probabilidades de cáncer de mama detectado por intervalos y cribado fueron sustancialmente mayores para las mujeres con mamografías densas frente a las mamas grasas en ‘BreastScreen Norway -dice Hofvind-. También encontramos tasas sustancialmente más altas de recuerdos y biopsias en mujeres con tejido de mama mamográficamente denso”.

La sensibilidad mamográfica para detectar cáncer de mama fue solo del 71% para las mujeres con mamas densas, en comparación con el 82% para las mujeres con mamas no densas. Los cánceres detectados en el cribado fueron más avanzados entre las mujeres en el grupo de tejido mamario denso. El diámetro tumoral promedio para cánceres detectados en el cribado fue de 16,6 mm en el grupo de mamas densas, en comparación con 15,1 mm para el grupo no denso. La enfermedad positiva a los ganglios linfáticos se encontró en el 24% de las mujeres con mamas densas, en comparación con el 18% en las mujeres con mamas no densas.

Los resultados añaden otra pieza al rompecabezas de los protocolos de detección para mujeres con mamas densas. Hofvind señala que más de la mitad de los estados en Estados Unidos han promulgado legislación sobre la densidad mamaria y algunos estados exigen que las mujeres estén informadas sobre la densidad mamaria o que podrían ser beneficiosas las imágenes adicionales. Sin embargo, ninguna de las principales sociedades u organizaciones dedicadas al cuidado de la salud recomienda el examen complementario para mujeres con mamas densas, y se necesita más investigación antes de realizar cambios generalizados.

“Necesitamos estudios bien planificados y de alta calidad que puedan brindar evidencia sobre la relación costo-beneficio de exámenes de detección más frecuentes, otras herramientas de detección como tomosíntesis y/o el uso de herramientas de detección adicionales como resonancia magnética y ultrasonido para mujeres con mamas densas -dice-. Además, necesitamos estudios sobre herramientas de medición automatizadas para la densidad mamográfica para garantizar su validez”.

Mientras tanto, según Hofvind, los hallazgos ayudarán a informar cómo la categorización de la densidad volumétrica automatizada cambiará el rendimiento y los resultados de las pruebas de detección basadas en la población a través de un método de medición de la densidad mamaria más objetivo.

#Quelle supplémentation en #micronutriments des #femmes enceintes ?

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Même si l’ensemble des vitamines et des minéraux contribue au bon fonctionnement du corps humain, on sait maintenant que 4 micronutriments sont prioritaires pour la femme enceinte : l’acide folique, le fer, le calcium et la vitamine D. On les appelle micronutriments parce que le corps n’en utilise que de très faibles quantités. Ils jouent un rôle de premier plan au cours de toutes les étapes de la croissance de l’embryon et du foetus.



Les suppléments de vitamines et minéraux

La prise quotidienne d’un supplément prénatal de vitamines et de minéraux est conseillée aux femmes enceintes. Parfois, l’alimentation ne fournit pas suffisamment de certains éléments nutritifs dont le rôle est crucial durant la grossesse. La multivitamine aide à combler les manques qui pourraient se produire au cours des 9 mois de grossesse. Avoir une alimentation saine est toutefois primordial. La multivitamine est loin d’offrir autant de bienfaits que les aliments.

La multivitamine devrait contenir de 0,4 mg à 1 mg d’acide folique, ainsi que du fer (de 16 mg à 20 mg). Les quantités peuvent varier, selon les recommandations de votre médecin. On recommande aux femmes qui planifient de devenir enceintes de commencer à prendre de l’acide folique avant le début de leur grossesse.

La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada souligne qu’il est possible qu’une femme enceinte doive prendre, en plus des multivitamines prénatales, des suppléments de calcium, de vitamine D ou de fer, selon son alimentation et son état de santé. Discutez-en avec votre médecin.

L’acide folique (vitamine B9)

Cette vitamine est importante, surtout en début de grossesse. De nos jours, les médecins recommandent même aux femmes qui prévoient une grossesse de prendre une multivitamine contenant de l’acide folique deux à trois mois avant de concevoir l’enfant. L’acide folique est particulièrement utile lorsque de nouveaux tissus doivent être formés. C’est pourquoi l’embryon en a besoin dès le premier jour. Il contribue entre autres à la formation des cellules du sang, du cerveau et du système nerveux.

Une carence en acide folique peut causer un retard de croissance, une malformation congénitale ou une anomalie du tube neural (par exemple, le spina-bifida). Les besoins quotidiens en acide folique de la femme enceinte varient de 0,4 mg à 1,0 mg par jour. Au Canada et aux États-Unis, de l’acide folique est ajouté à la farine blanche, à la semoule de maïs et aux pâtes alimentaires.

Les aliments qui en contiennent le plus

  • Les légumes vert foncé (épinards, asperges, choux de Bruxelles, brocolis, laitue romaine, etc.).
  • Les légumineuses (haricots rouges, haricots de soya, pois chiches et lentilles).
  • Les farines enrichies et les pâtes alimentaires (celles fabriquées au Canada ou aux États-Unis seulement; les pâtes faites en Italie ne sont pas enrichies.).
  • Les fruits orangés (oranges et jus d’orange, mandarines, cantaloup).

Le fer

La vitamine C
Pour bien absorber le fer des aliments, le corps a besoin de vitamine C. Les tomates, les poivrons, les brocolis et les oranges et autres agrumes sont de bonnes sources de vitamine C.

Le fer se retrouve dans les globules rouges du sang. Il permet notamment aux globules rouges de capter l’oxygène dans les poumons et de le transporter dans tout le corps, et au foetus par le placenta. Les femmes enceintes ont besoin de plus de fer, car leur volume de sang augmente. De plus, elles doivent en fournir à leur futur bébé. Les réserves en fer du bébé à la naissance durent pendant les 6 premiers mois de sa vie.

Une carence en fer peut causer de l’anémie. Elle peut provoquer de la fatigue et un essoufflement plus rapide à l’effort. La carence peut être détectée par un test sanguin. Les femmes végétariennes et celles qui ont des grossesses rapprochées ou multiples risquent davantage de manquer de fer.

Les aliments qui en contiennent le plus

  • Les viandes rouges (bœuf, veau, agneau, gibier)
  • La volaille (poulet, dinde)
  • Les poissons et les fruits de mer (ex. : palourdes en conserve, huîtres cuites).

Les aliments d’origine végétale (légumes, légumineuses, céréales à déjeuner enrichies et noix) contiennent aussi du fer, mais en plus petite quantité. Le corps l’absorbe aussi moins facilement que le fer d’origine animale.

Fer, nausées et vomissements
La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada recommande aux femmes enceintes souffrant de nausées et vomissements de cesser de prendre leurs multivitamines prénatales si elles contiennent du fer, car cette substance augmente parfois les nausées. Ces multivitamines peuvent être remplacées sans danger par un supplément d’acide folique ou par des vitamines prénatales à faible teneur en fer. En effet, les besoins en fer de la femme enceinte n’augmentent généralement pas pendant le premier trimestre.

Le calcium

Le fœtus a besoin du calcium pour fabriquer son squelette. Il sert à construire les os et les dents. Si l’alimentation de la femme enceinte n’est pas suffisamment riche en calcium, le futur bébé le puisera directement dans les réserves de la mère. Le calcium aiderait aussi à maintenir une bonne tension artérielle durant la grossesse.

Les aliments qui en contiennent le plus

  • Les produits laitiers (laits, yogourts, fromages, etc.).
  • Boire chaque jour 2 tasses de lait ou d’une boisson de soya enrichie. Manger du tofu enrichi de calcium, du fromage, du yogourt enrichi, jus d’orange enrichi de calcium.
  • Les légumes verts (épinards, chou vert et chou chinois, cresson, fenouil, etc.), les légumineuses, comme les haricots blancs et doliques à œil noir, et certains fruits (orange, rhubarbe, figues et mûres, par exemple) en contiennent aussi mais en moins grande quantité.

La vitamine D

  • La vitamine D agit en tandem avec le calcium. Elle permet d’assimiler le calcium et de le fixer sur les os. Elle participe aussi à la croissance des cellules et au fonctionnement du système immunitaire. Des taux de vitamine D adéquats durant la grossesse procurent des bienfaits sur la femme enceinte et son enfant pour toute la vie. Bien que plusieurs aliments en contiennent ou en soient enrichis, c’est le soleil qui en est la principale source. C’est pourquoi les populations vivant dans les pays nordiques, comme le Canada, ont souvent un taux insuffisant de vitamine D durant les mois d’hiver. Il se peut donc que même si vous consommez des aliments qui contiennent de la vitamine « soleil », il vous soit recommandé de prendre des suppléments.

Les aliments qui en contiennent le plus

  • Plusieurs aliments sont enrichis de vitamine D : le lait de vache (0 % à 3,25 % MG), certaines boissons de soya, certains yogourts, la margarine, le lait de chèvre et certains jus d’orange enrichis de calcium. Le fromage n’est pas enrichi de vitamine D.
  • Le saumon, le thon rouge ou en conserve, les sardines en conserve et autres poissons.
  • Le foie de bœuf.
  • Le jaune d’œuf.

Et les oméga-3?

Les bienfaits des oméga-3 chez les femmes enceintes sont de mieux en mieux démontrés. Ces bons gras contribuent à la fois à la santé de la femme enceinte et à celle du fœtus. En effet, ils participent au développement du cerveau et des yeux du futur bébé. De plus, il a été montré qu’ils aident la mère à garder un bon moral tout au long de la grossesse et après la naissance. De façon générale, on dit que la population ne mange pas suffisamment de gras oméga-3. C’est pourquoi on recommande aux femmes enceintes de manger 1 ou 2 repas de poisson gras par semaine (au moins 150 g de poisson cuit au total).

Aucune étude n’a toutefois démontré que la prise de suppléments d’oméga-3 durant la grossesse avait des bienfaits sur la santé du fœtus ou de la mère. Prendre des suppléments d’oméga-3 durant la grossesse n’est cependant pas risqué.

Les aliments qui en contiennent le plus

  • Les poissons gras, comme le saumon, le maquereau, les sardines. Les poissons en conserve en renferment aussi.
  • D’autres aliments peuvent apporter des oméga-3, comme les noix de Grenoble, l’huile de canola et les graines de lin. Par contre, ces aliments d’origine végétale fournissent moins d’oméga-3 que les poissons gras, car ils sont moins bien assimilés par le corps.

 

Naitre et grandir.com

Révision scientifique : Stéphanie Côté, nutritionniste, Extenso
Recherche et rédaction : Équipe Naître et grandir
Mise à jour : Mars 2018

#ingestão de #pilhas botão

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As pilhas e baterias de botão/moeda são especialmente concebidos para uma grande variedade de pequenos aparelhos, como aparelhos auditivos, relógios e brinquedos. Estas pilhas/baterias têm a forma de um botão/moeda, daí o seu nome, e vêm em tamanhos diferentes.

  • A ingestão de pilhas/baterias de botão é muitas vezes difícil de diagnosticar, por uma variedade de razões incluindo:
    • A ingestão de pilhas/baterias de botão, particularmente por crianças, nem sempre é testemunhada.
    • A Ingestão de pilhas/baterias não origina sintomas distintos de outras situações clinicas. No caso das pilhas de botão de Lítio, estes sintomas podem ser confundidos com os sintomas de estado gripal.
    • As pilhas/baterias de botão ingeridas podem ser confundidas com moedas.
  • Ingerir pilhas/baterias de botão pode ser muito perigoso principalmente quando ficam alojadas no esófago, o que requer intervenção médica urgente. O risco é particularmente elevado para as pilhas de botão que contêm lítio, devido a terem uma maior voltagem. As pilhas de botão de maior diâmetro têm maiores possibilidades de ficarem alojadas no esófago.
  • Caso o profissional de saúde desconheça o tipo de pilha que foi ingerida, o tratamento deve ser baseado no pressuposto de que se trata de uma pilha/bateria do sistema químico Lítio. 
  • Se houver suspeita de ingestão de uma pilha/bateria, devem ser seguidas as seguintes orientações:
    • Os doentes devem ficar privados de ingerir qualquer alimento ou líquido até efetuarem um exame de raio-X que confirme que não há uma pilha/bateria e/ou bateria alojada no esófago.
    • Se o paciente estiver assintomático, procure identificar, nos primeiros 5 minutos, o tipo de pilha/bateria ou consultar a embalagem (se esta informação estiver disponível).
    • Faça imediatamente um raio-X a todas as crianças até aos 12 anos de idade que tenham ingerido uma pilha de botão, independentemente do tamanho da pilha/bateria. Para crianças com mais de 12 anos, o exame de raio-X é recomendado se a pilha de botão ingerida tiver um diâmetro maior do que 12 mm, ou se os sintomas apresentados indiciarem uma ingestão múltipla de pilhas/baterias, se um íman for ingerido em conjunto com uma pilha/bateria ou se estiverem perante um caso de pré-existência de uma doença esofágica.
    • Não espere pelo desenvolvimento dos sintomas. As pilhas de botão do sistema químico Lítio podem causar queimaduras graves no esófago em apenas 2 horas.
    • Os pacientes podem não ter sintomas inicialmente, ou podem ter vómitos, tosse, diminuição do apetite, salivação excessiva, disfagia, febre ou hematemese.
    • As pilhas/baterias devem ser removidas do esófago imediatamente. A remoção endoscópica é aconselhável porque permite a visualização direta do esófago e ajuda a determinar o tratamento adequado.
    • Podem ocorrer perfurações esofágicas e fístulas na traqueia ou danos nos vasos sanguíneos até 28 dias após a remoção da pilha. Esta possibilidade deve ser considerada pelo profissional de saúde, pelo que deve acompanhar o paciente e verificar se existem as referidas complicações. Antecipar a possibilidade de ocorrerem problemas respiratórios e de paralisação das cordas vocais, no caso das pilhas ficarem alojadas no esófago superior. É importante compreender que alguns problemas podem não se manifestar senão semanas ou meses depois da ingestão.
    • Se as pilhas/baterias de botão passarem pelo esófago e não ocorrer uma lesão gastrointestinal evidente, pode permitir que a pilha/bateria passe através do corpo naturalmente.
    • A intervenção médica será sempre necessária se for ingerida uma pilha/bateria de botão de grandes dimensões (mais de 20 mm de diâmetro), que não passe através do piloro dentro de 4 dias. Para todos os outros tipos de ingestão de pilhas/baterias, os pacientes serão capazes de monitorizar a sua condição em casa, com uma dieta normal e atividade intestinal regular, até que a pilha/bateria passe através do seu organismo.
    • Confirme que o organismo expeliu a pilha/bateria através da inspeção das fezes ou recorra a exames de raio-X, caso a passagem da pilha/bateria pelo organismo não se verifique entre 10 a 14 dias após ingestão da mesma.

#World Medical Association launches new #education platform

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  • Noticias Médicas Univadis

The World Medical Association (WMA) has launched a new education platform, which it hopes will help accelerate learning for physicians.

The Association has entered into a strategic partnership with the World Continuing Education Alliance (WCEA) to create what is being described as a “central hub of knowledge for physicians to access and stay up to date with the latest thinking and advances from around the world”. Thousands of courses have been uploaded to the platform, with plans to expand the course library further.

Every WMA member association is to be offered ‘Learning Management Systems’ through which to access the courses. Many of the educators have agreed to allow their courses to be distributed to physicians in emerging nations for free or at reduced prices, which the WMA says will help to bridge the gap between high- and low-resource countries.

“With an umbrella membership of more than 10 million physicians, the WMA seeks to influence medical ethics, human rights and equal access to medical education around the world,” commented Dr. Otmar Kloiber, WMA Secretary-General. “Online education provides a unique opportunity to connect the top educators with physicians improving knowledge and healthcare regardless of geographical location.”

“#El #tiempo de sueño tendría un impacto en la #longevidad”

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Michael Young, Nobel de Medicina, halló los genes que regulan los ritmos circadianos en la mosca del vinagre y ahora vuelve a recurrir a ella para estudiar por qué es necesario dormir.

Michael Young

Michael Young, investigador de la Universidad Rockefeller y Premio Nobel de Medicina. (DM/CF)

Michael Young, investigador de la Universidad Rockefeller, en Nueva York, y Premio Nobel de Medicina en 2017, inició su carrera científica con la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, como compañera inseparable. Aunque en la actualidad su grupo también trabaja con humanos, sigue recurriendo al organismo modelo para responder a las grandes preguntas. Una de las más relevantes es para qué sirve el sueño. “Nuestra estrategia es aislar los genes que afectan a la duración del sueño, esto es, al tiempo que el animal duerme en cada ocasión, y encontrar mutaciones que lo acortan”, según ha narrado en declaraciones a DM. “Después, comparamos los genes que están afectados y nos preguntamos si son hereditarios, si están relacionados entre sí, qué alteraciones producen en otros aspectos biológicos del organismo…”.

Ya han identificado mutaciones en una docena de genes asociados al sueño en la mosca. Según Young, “están vinculadas a diferentes rutas moleculares“, pero lo más interesante es que “algunas tienen un fuerte efecto en la duración de la vida”. En su opinión, se trata de “un buen punto de partida porque sugiere que la duración del sueño es muy importante para la vida y su reducción afecta a la longevidad”.

  • “Deberíamos escuchar más lo que dicen nuestros relojes internos. No tiene sentido cambiar unos mecanismos tan antiguos evolutivamente”

Dormir bien, el tiempo suficiente y cuando corresponde es un imperativo. No existen atajos y la búsqueda de píldoras mágicas que permitan seguir un ritmo de vida ajeno a los ciclos ambientales de la Tierra (de luz, temperatura…) está condenada al fracaso. Así lo proclama Young, para quien carece de sentido “modificar nuestros relojes internos, que son muy antiguos desde el punto de vista evolutivo“. El investigador ha resaltado que estos relojes se hallan incluso “en los organismos más simples” y que “tenemos relojes circadianos en la mayoría de nuestras células, que controlan el sueño, pero también muchos otros procesos, como puede ser la forma en que metabolizamos la comida”.

Biología y sociedad

Parece lógico que, a medida que aumenta el conocimiento sobre cómo funciona el sueño y los mecanismos moleculares implicados, crezcan las esperanzas de intervenir para lograr un mejor encaje con las necesidades sociales, que con frecuencia difieren significativamente de las biológicas.

Un buen ejemplo de este desajuste es el trabajo por turnos o de noche, que hace que el sistema circadiano sea incapaz de adaptarse rápidamente al nuevo horario y surja una desincronía entre el ritmo de los sistemas fisiológicos internos y las exigencias horarias externas.

  • Uno de cada 75 europeos es portador de una mutación que predispone a padecer el síndrome de retraso de fase del sueño”

El experto insiste en que, en vez de buscar soluciones farmacológicas, “deberíamos escuchar más a nuestros relojes internos. Es importante que exista una sincronía entre todos ellos”. La clave está, entre otras cosas, en mantener unos patrones saludables de alimentación y de exposición a la luz.

La Academia Sueca concedió el Premio Nobel a Young y a los investigadores estadounidenses Jeffrey Hall y Michael Rosbash por desentrañar los mecanismos implicados en los ritmos circadianos que permiten la adaptación de los seres vivos a su entorno. Sus descubrimientos sentaron las bases para explicar la forma en que las plantas y los animales sincronizan su ritmo biológico con la rotación de la Tierra. En esos trabajos pioneros se valieron de la mosca de la fruta para aislar los principales genes responsables del buen funcionamiento de los relojes internos.

Trastornos circadianos

Una de las líneas actuales de investigación más destacadas del laboratorio de Young se centra en los trastornos circadianos del sueño. Sobre ese tema versó la conferencia que pronunció el Nobel la semana pasada en Madrid tras recibir el premio XXXVII Lección Memorial Fernández-Cruz. Estos trastornos se plasman en un desajuste entre el patrón de sueño real y el deseable en función de los ritmos biológicos y sociales. Es decir, el afectado padece episodios de sueño a horas inadecuadas o la vigilia aparece en momentos no deseados. La patología que más ha estudiado el grupo de la Universidad Rockefeller es la que se conoce como síndrome de retraso de la fase de sueño, que se caracteriza por una gran dificultad para iniciar el sueño a la hora conveniente y, por lo tanto, grandes problemas para levantarse temprano por la mañana.

Una familia de afectados proporcionó al equipo una clave fundamental para entender mejor este síndrome: una variante del gen CRY1 predispone a padecerlo. El análisis de la presencia de esta mutación en diferentes bases de datos genéticas ha permitido estimar su presencia en diversas poblaciones. “Uno de cada 75 europeos sería portador”, asevera Young.

El investigador vaticina que el análisis de miles de exomas completos permitirá desentrañar el conjunto de las variaciones genéticas hereditarias que están asociadas a trastornos del sueño clínicamente significativos.

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