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#Un circuito genético vincula #nicotina con #diabetes tipo 2

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La nicotina aumenta la probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2 a partir de un circuito molecular que se describe en ratas en una investigación publicada esta semana en ‘Nature’.

La diabetes es mucho más frecuente entre los fumadores que en los no fumadores, pero las razones que explican esa asociación no estaban identificadas. Ahora, un estudio que se publica en Nature muestra que el consumo de nicotina está vinculado, a través de un circuito cerebral, a la actividad del páncreas. La presencia de nicotina hace que el páncreas libere menos insulina, lo que eleva el nivel de azúcar en sangre y, por tanto, el riesgo de diabetes.

El circuito que vincula tabaco y diabetes, y que se describen en ratas, se basa en el gen Tcf7l2, que regula la expresión genética en el páncreas y el hígado que determina los niveles de glucosa en sangre. Además, el gen también regula la respuesta a la nicotina de las células en la habénula, un área del cerebro que controla las conductas asociadas a la recompensa y la aversión. Si bien se ha descubierto que las variaciones en Tcf7l2 aumentan las posibilidades de presentar diabetes tipo 2, se sabe poco sobre su función en el cerebro. Este estudio descubrió que Tcf712 controla una vía que une la habénula con el páncreas, mediante un circuito que finalmente es responsable de un aumento de la glucosa en sangre inducido por la nicotina.

“Nuestros hallazgos son importantes porque describen un mecanismo que controla las propiedades adictivas de la nicotina y, sorprendentemente, muestran que los mismos circuitos cerebrales relacionados con la adicción también contribuyen a las enfermedades relacionadas con el tabaquismo que anteriormente se pensaba que estaban relacionadas con las acciones del tabaco fuera del cerebro “, dice Paul J. Kenny, director del Departamento de Neurociencia de la Facultad de Medicina Icahn en el Hospital Mount Sinai de Nueva York y autor principal del trabajo.

Para conocer mejor la asociación entre Tcf712, la adicción a la nicotina y la regulación de la glucosa en sangre, los investigadores eliminaron el gen Tcf712 en ratas. Las ratas mutantes consumieron cantidades mucho mayores de nicotina que los animales en los que Tcf7l2 funcionaba normalmente. La eliminación del gen dio como resultado una disminución de los receptores nicotínicos en la habénula medial y, en consecuencia, la capacidad reducida de la nicotina para activar el circuito de aversión de la habénula. Inesperadamente, si bien la pérdida de la función Tcf712 en la habénula aumentó el consumo de nicotina en ratas, este cambio también redujo el aumento de glucemia impulsado ​​por la nicotina y evitó la aparición de anormalidades asociadas a la diabetes en los niveles de glucosa en sangre.

“Este hallazgo inesperado sugiere un vínculo entre el consumo de nicotina y la aparición de diabetes tipo 2, con implicaciones para futuras estrategias de prevención y tratamiento para ambas enfermedades”, afirma Nora D. Volkow, directora del Instituto Nacional sobre Adicción estadounidense (NIDA), que ha impulsado el estudio. “Aunque la adicción es una enfermedad cerebral, este descubrimiento subraya cómo las funciones complejas del cuerpo están exquisitamente interconectadas, revelando la necesidad de una investigación integrada e innovadora”.

Si estos hallazgos en ratas se confirman con la investigación en fumadores de cigarrillos, se podría estudiar en una eventual influencia las variaciones en el gen Tcf712 tanto en el riesgo de adicción al tabaco como en el desarrollo de diabetes asociada a nicotina.

De forma más amplia, los hallazgos sugieren que la diabetes tipo 2, y tal vez otras enfermedades relacionadas con el tabaquismo en las que las anomalías en el sistema nervioso autónomo desempeñan un papel, como la hipertensión y las patologías cardiovasculares, se originan en el cerebro e implican interrupciones inducidas por la nicotina de las interacciones entre la habénula y el sistema nervioso periférico.

“Nuestros hallazgos ayudarán a guiar la búsqueda de nuevos medicamentos contra el tabaquismo y también sugieren que un circuito particular en el cerebro puede dirigirse a tratar la diabetes en los fumadores y, tal vez, incluso en los no fumadores”, afirma Kenny.

#Common Types of Medications Linked to Increased Dementia Risk

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Study: Common Types of Medications Linked to Increased Dementia Risk

Posted on: August 17, 2018 at 3:37 pm
Last updated: October 8, 2019 at 3:45 pm

Correction Notice: This article originally appeared on Facebook with the title, “New Study: Many cases of ‘dementia’ are actually side effects of prescription drugs”. It has been updated to “Common Types of Drugs, Like Benadryl Linked to Increased Dementia Risk,” to more accurately reflect the study on which the article is based. The original Facebook title was misleading due to its implication that dementia was declared as a side effect of prescription drugs. The 2015 study in question did not come to this conclusion specifically, but rather only found there to be an increased risk of dementia with chronic use of  particular medications.

We wish it wasn’t the case but, unfortunately, memory loss is a hot topic. People have countless questions about brain diseases such as Alzheimer’s and dementia. What really causes it? Will there ever be a cure? Are there any natural preventatives? How do my other medications that I’m taking affect my risk of such problems?

In fact, there is growing evidence that chronic use of certain OTC and perscription drugs are linked to the development and exacerbation of dementia and its symptoms. We hope to answer these questions and more below. So, if you or a loved one is worried about or currently living with this problem, please keep reading…

How Common Is Alzheimer’s Disease?

Most people associate Alzheimer’s with memory loss, one of first and most common symptoms of the disease. On average, the progressive (and currently) irreversible brain disorder starts affecting people after 60 years of age. [1] However, there are many factors that contribute to an individual’s experience such as their genes, diet, lifestyle habits, and more.

According to Alzheimers.net, there are 44 million people who have Alzheimer’s or a related dementia, approximately 5,700,000 of whom are American. Health officials expect that number to rise to 16 million by 2050. And because it’s the sixth leading cause of death in America – the only one in the top 10 that cannot be cured, prevented, or slowed – it demands everyone’s attention. [1][2]

10 Early Warning Signs and Symptoms of Alzheimer’s

As outlined by the Alzheimer’s Association, they can include: [3]

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  • Memory loss
  • Inability to plan things or solve problems
  • Difficulty completing simple tasks
  • Getting confused about times, dates, and places
  • Inability to understand spatial relationships and visuals
  • New problems when it comes to speaking or writing
  • Forgetting where you put stuff and being unable to retrace steps
  • Increasingly poor judgement
  • Growing less and less social
  • Uncharacteristic changes in mood and personality

How About Dementia?

Not unlike Alzheimer’s disease, the most common form of dementia, general dementia is also a progressive syndrome that impairs your cognitive function. That is, your ability to think, reason, remember, and behave properly (if at all). Many of the symptoms actually overlap with those of Alzheimer’s disease. [1]

Growing by 10 million new cases per year, there are around 50 million people worldwide currently living with dementia… According to the World Health Organization, that’s a figure that we expect to hit 82,000,000 by 2030 and 152,000,000. [4]

Although these numbers are alarming, there are numerous ways to decrease your risk of development Alzheimer’s disease or other forms of dementia – naturally and otherwise. But the possibility of keeping the number of dementia cases to a minimum seems unlikely when so many people are on medications that can increase the likelihood of getting it…

Common Drugs Like Benadryl Linked to Increased Dementia Risk

In March 2015, researchers published a prospective cohort study in JAMA Internal Medicine called “Cumulative Use of Strong Anticholinergics and Incident Dementia.” The University of Washington and Seattle healthcare system, Group Health, conducted the long-term study which tracked 3,434 men and women who were aged 65 and up, and had no dementia when the study began. [5]

The team accessed every participant’s history of drug use for the previous decade, including both over-the-counter and prescription drugs. Over a 7-year timeline, they followed up with all the participants every two years, during which 797 participants developed dementia (637 of whom developed Alzheimer’s disease). [5]

As researchers looked back on what those 797 individuals took, anticholinergic drugs became the main suspect. The most common anticholinergics participants used were tricyclic antidepressants, first-generation antihistamines, and bladder antimuscarinics. Compared to those who didn’t take anticholinergic drugs, people who did for as little as three years were 54% more likely to develop dementia. [5]

What Are Anticholinergics?

Usually, these types of drugs are prescribed to treat problems including urinary incontinence, Parkinson’s disease, and chronic obstructive pulmonary disorder (COPD). Anticholinergic drugs’ main purpose is to block the actions and effects of acetylcholine, a neurotransmitter which causes muscles to contract, activates pain responses and regulates endocrine and REM sleep functions. [6]

It’s just a natural fact of life – as we age, our bodies’ ability to produce acetylcholine decreases. [7] Since the brain actually contains many acetylcholine-producing cells, as Harvard editor Beverly Merz highlights, “blocking its effects can deliver a double whammy to older people.” [8]

If you want to keep your head clear and brain functioning as highly as possible, steering clear of anticholinergic drugs seems ideal. However, it is important to recognize that the long-term study revealed only a small portion of drugs was interfering with cognitive function. So, please discuss with your doctor if you’re thinking of getting off any prescribed medications.

Experiencing Memory Loss? It’s Not Necessarily Alzheimer’s

There are reversible dementias that, although worrisome, people can treat and even overcome. Some of these problems might surprise you[9]

1) Delirium

Although this condition seems similar to dementia, the mental changes that occur in delirium happen within days in comparison to months or years. Another key distinction between these two problems is that with dementia, you maintain consciousness; with delirium, you don’t.

2) Depression

People with depression have likely experienced moments of forgetfulness and disorientation. A simple way to tell the difference between depression and dementia is looking at the timeline… Depressed people become depressed first and experience memory-related symptoms later, whereas people with dementia become depressed as a result of their declining cognitive function.

3) Vitamin B12 Deficiency

This crucial deficiency can lead to pernicious anemia, a rare condition associated with confusion, slowness, apathy, and irritability. If you suspect this is the case, see your doctor as soon as possible to make sure your body can even absorb vitamin B12 properly.

4) Thyroid Disease

Individuals with hypothyroidism will likely exhibit dementia-like symptoms. One of the best things you can do is get a thyroid hormone blood test to determine the best possible treatment.

5) Alcoholism

People who are alcoholic can suffer bouts of confusion and amnesia which can mimic the same experiences as someone with Alzheimer’s disease. Although alcoholism can deteriorate the ability to remember and orientate oneself, abstinence and overcoming addiction can help reverse dementia.

Think You Have a Memory Problem? This Is What You Should Do

Not all memory problems or moments of forgetfulness mean you have dementia! That alone should let you have a sigh of relief. But, if you or someone you think thinks a seemingly small memory problem is getting worse, there are a few things you can try.

First, make an appointment with your doctor and talk about your experience(s) right away. No matter the hold-ups you might have with doctors, they are our best source and can help point us in the right direction.

Second, get some blood tests done to make sure your dementia-like symptoms aren’t being caused by hormone imbalances or nutritional deficiencies such as vitamin B12. There might even be some prescription medications that could be causing your cognitive lapses. In that case, simply ask your doctor for more details about the medications you’re taking.

Third, examine your diet and lifestyle habits. This could look like cutting out sugar, eating healthy fats, and getting a bit more daily physical activity. It may be hard to make such habitual changes, but a perfect place to start is right here: 8-Step Alzheimer’s Prevention Plan to Stop Memory Loss Before It Starts.

Fourth, try incorporating natural supplements into your daily diet. These can include science-backed herbal remedies such as ashwagandha, turmeric, gingko biloba, and/or coconut oil!

That was a lot of information…

But, we hope that it answered any questions you may have had. Dementia is a terrible and incurable disorder that scientists, doctors, and people like you and us have all been affected by. With the growing number of cases each year, we need to do all we can to foster a healthy and protected brain. If everyone plays their part, maybe we can keep this heart-breaking health problem from growing.

 

Study: Common Types of Medications Linked to Increased Dementia Risk

 

 

Thehearth&soul

 

 

 

 

#Identificada ativação dos miofibroblastos que dão origem à fibrose

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Um estudo da Faculdade de Medicina Lewis Katz da Universidade Temple, EUA, descreve o canal de sinalização pelo qual a redução de cálcio na mitocôndria funciona como regulador dos miofibroblastos e fibrose.

Em caso de danos nos tecidos, os fibroblastos são células “chamadas” para a reparação e que dão origem às células miofibroblastos.

Os investigadores descobriram que quando os níveis de cálcio na mitocôndria descem, o metabolismo celular altera-se e um metabolito de nome α-cetoglutarato torna-se sobrerregulado.

Esta sobrerregulação do α-cetoglutarato altera o ADN celular, modificando a expressão genética da conversão dos fibroblastos em miofibroblastos que fazem a fibrose.

A formação de miofibroblastos está associada à cicatrização intensa de danos e feridas. Contudo, a persistência destas células dá origem a doenças como cirrose, fibrose pulmonar ou insuficiência cardíaca.

John W. Elrod, investigador, conclui que este estudo permitiu perceber a origem da fibrose: “a acumulação de células fibrosas resulta diretamente da reprogramação genómica dependente do cálcio na mitocôndria e que envolve o α-cetoglutarato. Este, por sua vez, altera a estrutura da cromatina”.

Elrod acrescenta ainda que é a primeira vez que sinais extracelulares que modificam diretamente a função mitocondrial são relacionados com alterações no núcleo das células para a produção de miofibroblastos.

“Esperamos que os caminhos de sinalização que identificámos como essenciais para a formação das miofibroblastos possam ser manipulados para tratar as doenças fibróticas”.

 

 

BancodaSaúde

#Cancer du sein avancé : MONALEESA et MONARCH 2 confirment la place des #inhibiteurs CDK4/6 en 1ère ligne

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COLLABORATION EDITORIALE

MEDSCAPE&

Barcelone, Espagne— Les données de survie globale des inhibiteurs de CDK4/6 abémaciclib (Verzenio®, Eli Lilly) et ribociclib (Kisqali®, Novartis) dans le cancer du sein avancé HR+, HER2- sont positives. Elles ont été présentées en session présidentielle lors de l’ESMO 2019 [1,2,3] et confirment les bons résultats déjà obtenus en survie sans progression pour ces deux molécules et un autre anti CDK4/6, le palbociclib (Ibrance®, Pfizer, étude PALOMA-3[4], ESMO 2018).

« Ces nouvelles données, avec celles observées auparavant avec le palbociclib, renforcent l’idée que dans le cancer métastatique nous devrions débuter le traitement avec un inhibiteur de CDK4/6 en sus d’une hormonothérapie parce que ces agents améliorent substantiellement les résultats des patientes comparé à l’hormonothérapie seule », a commenté le Pr Nadia Harbeck (Université de Munich, Allemagne) lors de la conférence de presse de l’ESMO. « Nous ne pouvons jamais garantir que les patientes pourront recevoir un traitement de deuxième ligne. Nous devons donner les meilleurs traitements dès le début », a-t-elle renchéri.

« Ces molécules ayant déjà obtenu une AMM en première ligne dans cette indication sur les données de survie sans progression, ces résultats ne vont pas changer les pratiques », a commenté le Dr Paul Cottu (Institut Curie, Paris) dans le cadre du partenariat Medscape édition française/ Société Française du Cancer.

« Elles confirment, toutefois, la valeur globale de ces molécules et montrent qu’elles peuvent être données y compris en deuxième ligne chez les patientes qui n’ont pas pu recevoir ces agents plus précocement pour de multiples raisons », explique-t-il.

L’oncologue précise que « les trois études sur les inhibiteurs CDK4/6 prises individuellement n’avaient pas la puissance nécessaire pour évaluer la survie globale, mais que la même tendance a été observée dans les trois essais, ce qui confirme le bénéfice ».

MONALEESA-3, MONARCH-2 : deux populations différentes

Les deux essais randomisés de phase trois, MONALEESA-3 et MONARCH-2 ont été menés dans différentes populations de patientes avec deux inhibiteurs de CDK4/6.

Dans l’essai randomisé MONARCH-2, l’association abémaciclib plus fulvestrant a été comparée au fulvestrant + placebo chez 669 patientes avec un cancer du sein avancé, résistant à l’hormonothérapie, ménopausées ou non.

Dans l’essai randomisé MONALEESA-3, l’association ribociclib et fulvestrant a été comparée au fulvestrant seul en première ou seconde ligne de traitement chez 725 patientes ménopausées.

Notons qu’en juin, à l’ASCO 2019, l’étude MONALEESA-7 a montré qu’ajouter le ribociclib au traitement endocrinien de première intention améliore de manière significative la survie globale chez les femmes non-ménopausées (RR=0,71, p=0,00973).

MONALEESA-3 : le ribociclib efficace en première et deuxième ligne

Dans MONALEESA-3, 726 femmes atteintes d’un cancer HR+, HER2- ont été randomisées pour recevoir soit du ribociclib (oral) pendant 3 semaines par mois en sus du fulvestrant (n=484), soit le fulvestrant seul (n=242). Environ la moitié des patientes ont reçu ces traitements en première ligne.

Après un suivi moyen de 39,4 mois, sur l’ensemble des patientes, la survie sans progression était en moyenne de 20,6 mois dans le bras ribociclib versus 12,8 mois dans le bras sans (RR=0,59).

En parallèle, la survie globale était prolongée dans le bras ribociclib versus placebo (non atteinte versus 40 mois, RR=0,72, IC95% 0,57-0,92, p=0,0045).

Pour le sous-groupe de patientes recevant le traitement en première ligne, la survie globale moyenne n’était pas atteinte dans le groupe traitement actif versus 45,1 mois dans le bras placebo (RR=0,70, IC95% : 0,48 à 1).

Et, dans le sous-groupe de patientes en deuxième ligne, la survie globale moyenne était de 40,2 versus 32,5 mois (RR=0,73, IC95% : 0,53 à 1).

Le bénéfice était donc observé chez les femmes qu’elles aient ou non déjà reçu une hormonothérapie.

« Jusqu’ici, certains experts pensaient qu’il fallait traiter en premier par hormonothérapie seule et en cas de rechute, ajouter des agents comme les anti- CDK4/6. Les résultats de MONALEESA-3 montrent que si les patientes ménopausées reçoivent un anti-CDK4/6 dès le départ, il y a un bénéfice très significatif en termes de survie globale », a expliqué le Pr Dennis Slamon (Université de California Los Angeles, Etats-Unis) lors de la conférence de presse de l’ESMO.

« Il s’agit de la première fois que nous observons une amélioration de la survie globale en première ligne avec l’association d’un anti-CDK4/6 et du fulvestrant », a renchérit le Dr Matteo Lambertini (hôpital San Martino Hospital, Université de Gênes, Italie).

A noter aussi, le délai avant chimiothérapie était plus long dans le bras ribociclib (non atteint versus 29,5 mois).

MONARCH-2 : un bénéfice chez les femmes ménopausées et non-ménopausées

Dans l’essai randomisé MONARCH-2, l’association abémaciclib 150 mg 2x/j plus fulvestrant 500 mg a été comparée au fulvestrant + placebo (2 :1) chez 669 patientes avec un cancer du sein avancé, résistant à l’hormonothérapie (1 seule ligne), ménopausées ou non.

Après 47,7 mois de suivi, les données de survie sans progression étaient similaires à celles présentées lors de l’ESMO 2018 (20,9% vs 10,1% à 3 ans).

La survie globale moyenne (critère secondaire) était 46,7 mois dans le bras abémaciclib + fulvestrant versus 37,3 mois dans le bras placebo, soit un gain de plus de neuf mois (RR =0,757; IC 95% : 0,606 à 0,945; p = 0,0137).

Le gain en survie globale était également observé dans les sous-groupes de patientes avec un mauvais pronostic : métastases viscérales (RR=0,67) et résistance à l’hormonothérapie.

Le délai moyen avant une nouvelle progression de la maladie était plus long dans le bras abémacliclib (23,1 mois versus 20, 6 mois).

Aussi, le délai moyen avant chimiothérapie était prolongé chez les patientes qui avaient reçu l’anti CDK4/6 (50,2 mois dans le bras abémaciclib + fluvestrant versus 22,1 mois avec le fulvestrant + placebo ; RR=0,62, p=0,0001). Et, la durée moyenne de survie sans chimiothérapie était statistiquement plus longue avec l’abémaciclib : 25,5 mois versus 18,2 mois.

Quels effets secondaires ?

Concernant le profil de tolérance, les nouvelles données ont montré qu’il était similaire à ce qui avait été observé dans les études précédentes.

Données de toxicité : MONALEESA-3 

Effets indésirables Ribociclib vs Placebo (%)
Neutropénie 57,1 % vs 0,8%
Toxicité hépatobiliaire 13,7% vs 5,8%
EI pulmonaires 0,2% vs 0%

Absence de pneumonies et de maladies interstitielles pulmonaires

Allongement du QT 3,1% vs 1,2 %

Pas d’épisodes de torsades de pointes observés

 

Données de toxicité : MONARCH-2

Effets indésirables grade  3 Abémaciclib vs Placebo (%)
Neutropénie 29,9 % vs 1,7 %
Anémie 9,1 % vs 1,3 %
Leucopénie 11,1 % vs 0%
Thrombocytopénie 3,4 % vs 0%
Diarrhée 14,5% vs 0,4%
Fatigue 4,1 % vs 0,9 %

 

La plupart des diarrhées sont survenues au cours du premier mois de traitement par abémaciclib et ont été facilement gérées par lopéramide et des ajustements de dose. Les arrêts de traitement en raison de diarrhées ont été peu fréquents (1,4%).

« Avec plus de recul, nous observons qu’il n’y a pas plus de toxicité que dans les essais sur la PFS. Il s’agit d’un point intéressant parce que cela signifie que nous pouvons donner ces médicaments de manière prolongée aux patientes », a commenté le Dr Cottu.

Anti-CDK4/6 dans le cancer du sein avancé HR+, HER2- : comment choisir ?

L’ensemble de ces résultats positifs montrent qu’il est désormais possible de choisir entre les trois ciclib sans différence apparente en termes d’efficacité. En dehors des questions de coût et d’accessibilité, ce sont donc les profils de toxicité qui peuvent orienter la prise de décision.

« Les différences en termes de toxicité sont à la marge mais elles sont intéressantes pour choisir le traitement sur le plan individuel », a souligné le Dr Cottu.

« Globalement, tous les ciclib sont associés à la survenue de neutropénies même s’il semble que l’abémaciclib en induise moins que les deux autres. En revanche, le palbociclib et l’abémaciclib semblent associés à plus de diarrhées. Enfin, le ribociclib a été associé à de rares EI pulmonaires et à des allongements du QT » a-t-il précisé.

Interrogés sur la possibilité de guider le choix thérapeutique en fonction de possibles résistances à l’un ou à l’autre des ciclib, le panel d’experts a indiqué que la résistance semblait « croisée » et « qu’il semblait qu’un patient résistant à un ciclib le soit également aux autres ».

Citer cet article: Cancer du sein avancé : MONALEESA et MONARCH 2 confirment la place des inhibiteurs CDK4/6 en 1ère ligne – Medscape – 1er oct 2019.

#Las causas más ‘populares’ del #cáncer

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¿Por qué a mí, si hago deporte, no fumo y como fruta? Al menos un tercio de los tumores no tienen hoy una ‘explicación’ científica. La sabiduría popular recurre entonces a una resignación de aroma homérico.

A comienzos de 2015, Cristian Tomasetti Bert Vogelstein, de la Universidad Johns Hopkins, encendieron una polémica mundial cuando publicaron en Science un artículo titulado “La variación en el riesgo de cáncer entre tejidos puede explicarse por el número de divisiones de las células madre”, que el resumen de prensa emitido por el centro tradujo como “La mala suerte de las mutaciones aleatorias desempeña un papel predominante en el cáncer”. En síntesis, concluía que dos tercios de los tumores se deberían a la ‘mala suerte’, y un tercio a factores ambientales (tabaco, alcohol, dieta, contaminación) y hereditarios. “Todos los tumores están causados por una combinación de mala suerte, entorno y herencia; hemos creado un modelo que ayuda a cuantificar cómo estas tres circunstancias contribuyen a su desarrollo”, explicaba Vogelstein, descubridor de varios oncogenes y Premio Príncipe de Asturias de Investigación en 2004.

Para los epidemiólogos y organismos de salud pública, la provocación de Vogelstein restaba fuerza a las campañas para dejar de fumar y de beber (alcohol), para hacer más deporte y comer menos carne roja. Curiosamente, esa percepción de la ‘mala suerte’ como causa del cáncer está muy arraigada en la opinión pública, según ha comprobado una encuesta en la que han participado la Universidad británica de Newcastle, el Instituto de Cáncer de Vietnam y la Universidad de Australia del Sur, y que se publica este mes en Cancer Control. El estudio comparó las percepciones de 585 pacientes con cáncer en Australia y Vietnam, analizando las diferencias entre 25 posibles creencias sobre lo que pudo haber causado su enfermedad. Los australianos identificaron la ‘mala suerte’ como la tercera causa percibida más común por detrás de la edad y la historia familiar. La mitad creían que “envejecer” era el factor principal, mientras que la mayoría de los pacientes vietnamitas citaron la “mala alimentación” como el principal culpable de su cáncer.

La encuesta reveló algunas diferencias significativas entre los pacientes de ambos países: “Envejecer” fue catalogado como la principal causa de cáncer por los australianos; para los vietnamitas ocupaba el décimo lugar; la “dieta pobre” fue la principal causa de cáncer entre los vietnamitas, mientras que los australianos la pusieron en el undécimo lugar; la contaminación del aire era la segunda causa para los vietnamitas y pasaba al décimo lugar entre los australianos; el alcohol ocupaba el puesto doce entre los australianos y el séptimo entre los vietnamitas, y la “falta de ejercicio” bajaba al puesto diecisiete entre los australianos y al doce entre los vietnamitas.

Los dos países coincidieron solo en cuatro áreas: tabaquismo (5º lugar), enfermedad mental (20º), medicamentos (23º) y lesiones o traumas físicos (25º). Una proporción sustancial de australianos (27%) y vietnamitas (47%) tenían puntos de vista fatalistas sobre las posibles causas de su cáncer. En la muestra australiana, la ‘mala suerte’ ocupó el tercer lugar y en la vietnamita, el quinto. “Esto es preocupante -dice Alix Hall, uno de los autores- porque sugiere que creen que tienen poco control sobre su salud, lo que puede afectar a su disposición a cambiar su dieta o estilo de vida, e influir en sus decisiones relacionadas con el tratamiento o la atención”.

Heterogeneidad del cáncer

La heterogeneidad del cáncer, su errática aparición y su centenar de modalidades explican ese fatalismo popular. “Hay varios tipos de cáncer donde se han hecho progresos sustanciales”, declara este mes en la revista Horizon, de la Unión Europea, Elisabete Weiderpass, de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer. “Pero hay otros que no sabemos cómo manejarlos. Con el enorme incremento del número de pacientes con cáncer que se espera en las próximas décadas debido al aumento en la esperanza de vida, los gobiernos deben implantar programas de control y prevención para ese 30%-40% de cánceres prevenibles

El tabaco, por ejemplo, sería responsable de la mitad de los cánceres prevenibles en Europa. Y una dieta inapropiada sin mucha fruta y verdura que conduce a la obesidad es otra causa importante”. Hay también un 20%-30% de tumores de origen infeccioso, como algunos de hígado por el virus de la hepatitis B o algunos de cérvix por el virus del papiloma humano. “Y recientemente se ha descubierto una nueva clase de agentes infecciosos derivados de plásmidos, un tipo de minicromosomas de bacterias que hemos encontrado en buena parte de tumores de colon y en otros de mama y próstata”, cuenta en la misma revista el Nobel de Medicina Harald zur Hausen. “Son infecciones que persisten durante décadas causando inflamación crónica… y mutaciones en células susceptibles al desarrollo del cáncer”.

Queda sin embargo un porcentaje inexplicado hasta ahora, de causas desconocidas, azarosas. Un azar, un destino o una mala suerte, por las continuas replicaciones del ADN que acaba mutando, y matando, con los años; que convive con esos tumores genéticos, tabáquicos o infecciosos, y que quizá algún día los científicos acaben explicando y curando. Mientras tanto, el destino, ese poder sobrenatural ineludible, tan homérico y tan romántico, es una resignada y balsámica justificación para nuestra ignorancia.

#Describen un nuevo #trastorno genético caracterizado clínicamente con #discapacidad intelectual y #epilepsia

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Un estudio del Hospital Quironsalud Madrid y el CSIC ha caracterizado un trastorno genético que cursa con microcefalia prenatal, retardo psicomotor y epilepsia refractaria. Los resultados se publican en ‘Journal of Neurochemistry’

Alberto Fernandez Jaén, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

Ya se había comprobado en modelo murino que la ablación del gen Fzr1 causaba la muerte de las células progenitoras de neuronas, lo que causaba microcefalia en ratones. De lo que aún no había certeza es de si la alteración en este gen causaba el mismo efecto en humanos; por eso, un estudio coliderado por Alberto Fernandez Jaén, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y de Angeles Almeida, del Instituto de Biología Funcional y Genómica de la Universidad de Salamanca y del CSIC, ha estudiado el gen Fzr1 en 390 exomas de niños que presentaban problemas de neurodesarrollo con posible origen genético.

El trabajo ha descubierto la alteración en un caso de un niño de cuatro años que sufría microcefalia prenatal, retardo psicomotor y epilepsia refractaria. Además se comprobaron niveles muy bajos de la proteína Cdh1, que es codificada por el gen Fzr1. La mutación de este gen se ha demostrado que genera niveles bajos de la proteína Cdh1, lo que es el origen de microcefalia, retraso psicomotor y epilepsia refractaria.

“La colaboración de clínicos y biólogos es vital como demuestra este caso”, ha afirmado Fernández Jaén, quien cree que aunque los avances en la neuroimagen y la genética han aportado una información clave en el conocimiento de muchas patologías del sistema nervioso, numerosos pacientes presentan discapacidad intelectual, autismo o epilepsia sin causa evidente. “El diagnóstico etiológico, es un reto para cualquier profesional, y muy relevante para el consejo genético, el pronóstico e incluso el abordaje terapéutico”.

#Por que se ganha mais peso à medida que se envelhece?

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Investigadores do Instituto Karolinska, na Suécia, descobriram a razão pela qual ganhamos peso com a idade, mesmo comendo menos e praticando exercício.

Para o estudo, os cientistas analisaram as células de gordura de 54 homens e mulheres por um período de 13 anos.

Neste período foi observado que, independentemente da variação de peso, o metabolismo de lípidos (ritmo a que os lípidos/gordura são removidos ou armazenados) foi decrescendo. Aqueles que não tiveram cuidado com a alimentação e exercício ganharam, em média, mais 20% de peso que os seus pares.

A equipa analisou ainda o metabolismo de lípidos de 41 mulheres submetidas a cirurgia bariátrica durante 4 a 7 anos após a cirurgia. Concluiu-se que apenas aquelas com um metabolismo baixo antes da cirurgia conseguiram melhorá-lo e manter a perda de peso.

Os investigadores acreditam que estas pessoas tinham mais margem para melhorar o metabolismo do que aquelas que já tinham um bom nível de metabolismo de lípidos antes da cirurgia.

Peter Arner, investigador do estudo, conclui que estes resultados “indicam, pela primeira vez, que os processos no nosso tecido adiposo regulam mudanças de peso durante o envelhecimento de forma independente de outros fatores”.

Os investigadores alertam ainda que o exercício físico é sempre uma boa forma de acelerar o metabolismo de lípidos.