Investigadores españoles describen un nuevo síndrome de sobrecrecimiento, tras diagnosticar a 9 pacientes (Pediatrics)

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Relacionado con la aparición de malformaciones capilares y un tamaño anormal de ciertas zonas del cuerpo.

Investigadores del Hospital Universitario La Paz de Madrid y la Clínica Universidad de Navarra (CUN) han descrito un nuevo síndrome de sobrecrecimiento relacionado con la aparición de malformaciones capilares y un tamaño anormal de ciertas zonas del cuerpo, del que ya han diagnosticado a 9 pacientes.

El hallazgo, que aparece publicado en la revista “Pediatrics”, incluye la propia identificación del síndrome y abre la puerta a la búsqueda de nuevos genes en estos pacientes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares.

Este nuevo síndrome ha sido denominado ‘Finca’ y se caracteriza por la malformación capilar en las puntas de los dedos de los pacientes y sus diferentes desordenes asociados, como malformaciones vasculares (linfáticas y venosas), sobre todo en tronco y extremidades, y en algunos casos asimetrías y sobrecrecimiento en las extremidades.

Todas estas anomalías están presentes en los pacientes desde el momento de su nacimiento, y todos los pacientes vistos que presentaban malformaciones capilares en las puntas de los dedos tenían a su vez alguna otra anomalía asociada.

Aunque no todas las malformaciones capilares representan problemas serios de salud en sí mismas, los autores de este trabajo reconocen que a menudo pueden ser el síntoma de alarma de otros síndromes que conllevan malformaciones vasculares más agresivas que no se manifiestan al nacer o en los primeros exámenes.

Los nueve pacientes diagnosticados han sido tratados en ambos centros por sus anomalías vasculares en el periodo comprendido entre 2006-2016. En su mayoría son de edad pediátrica, de 2 a 18 años, aunque también se han incluido a dos pacientes adultos, uno con 39 años y otro con 75.

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