Autismo

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Autor: Dr. Egas Moura. Pediatra. Portugal

A denominação autismo foi utilizada pela primeira vez por Eugen Bleuler, na segunda década do século XX, para descrever um dos sintomas clínicos principais da esquizofrenia. Recorreu ao termo grego autós, que significa “o próprio ou por si próprio”, denunciando o défice na interacção social como a sintomatologia central. O autismo foi mais tarde descrito como entidade clínica com início na infância, por Leo Kanner em 1943 e Hans Asperger, um ano depois.

O autismo é uma perturbação complexa que afeta uma em cada mil crianças.

A perturbação do espectro do autismo, também designada por autismo, é uma patologia crónica do neurodesenvolvimento,que se manifesta precocemente na infância por alterações da interacção social, comunicação e comportamento repetitivo.

Não estando disponíveis marcadores (analíticos, imagiológicos ou outros) específicos, o diagnóstico baseia-se exclusivamente na avaliação clínica.

O autismo é uma perturbação do desenvolvimento do cérebro em que as pessoas têm dificuldade de comunicação e nas interações sociais, podendo apresentar ainda padrões de comportamento, interesses e actividade fora do habitual.

O autismo é actualmente considerado uma patologia crónica e complexa do neurodesenvolvimento, resultante de disfunção cerebral de etiologia multifactorial, desconhecida em cerca de 80% dos casos.

Trata-se de uma doença com grande implicação na funcionalidade diária do individuo cujo tratamento actual baseia se na intervenção educativa e comportamental, de forma individualizada, e intensiva.

Não se dispondo de biomarcadores, o diagnóstico mantem-se exclusivamente baseado na clínica e o prognóstico, para além da gravidade intrínseca de cada caso, também está dependente da precocidade da identificação e da qualidade da intervenção.

Identificar um modelo de neurodesenvolvimento em idades precoces, que nos permita prever o perfil evolutivo em termos de aquisições funcionais, mas também de gravidade, e consequentemente as necessidades de cada criança bem como da respetiva família, é de toda a utilidade clínica para que a intervenção e a expectativa de futuro seja adaptada a cada indivíduo.

Os médicos usam o termo Perturbações do Espectro do Autismo para definir um conjunto de perturbações neuropsiquiátricas do desenvolvimento da criança resultantes de disfunções do desenvolvimento do sistema nervoso central. Há cinco tipos de perturbações, mas os principais são:

  • Autismo clássico
  • Síndrome de Asperger
  • Perturbação do Desenvolvimento Sem Outra Especificação

Manifestações do autismo

 

Trata-se de um distúrbio de gravidade clínica variável e por isso denominado na quinta edição do DiagnosticandStatistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) (AmericanPsychiatricAssociation, 2013) como perturbação do espectro do autismo (PEA). Frequentemente, ao quadro semiológico primário associam-se outros sintomas de disfunção neurológica, como o défice intelectual (68%), a epilepsia (até 26%), as alterações sensoriais (95%) e o comportamento disruptivo (23,3%) de entre outras comorbilidades.

Manifesta-se nos primeiros anos de vida, sendo considerado uma das patologias do neurodesenvolvimento mais frequentes, com uma prevalência estimada em Portugal de cerca de uma em cada mil crianças de idade escolar.

Da semiologia típica que o caracteriza faz parte a dificuldade na interação social, na comunicação verbal e não verbal, bem como um padrão de comportamento que se destaca por interesses e atividades restritas e repetitivas. Manifestam-se desde as áreas social, da linguagem e comunicação, do pensamento e comportamento.

  • Nível social

O desenvolvimento interpessoal da criança é diferente dos padrões habituais; a criança tende a isolar-se ou a interagir de forma estranha. No entanto, há formas de estimular a criança, mas que devem ser testadas caso a caso.

  • Nível da comunicação

Estima-se que 50% dos autistas não desenvolvam linguagem durante a sua vida.

  • Nível do pensamento e do comportamento

A ausência de imaginação é um traço característico, assim como a rigidez do pensamento; tendência a comportamentos ritualistas e obsessivos, com dependência de rotinas.

Outras manifestações:

  • Atraso mental;
  • Epilepsia;
  • Bipolaridade;
  • Hiperactividade;
  • Impulsividade;
  • Défice de atenção;
  • Perturbação obsessiva compulsiva;
  • Hábitos de comer e dormir pouco usuais;
  • Ausência de medo;

São patologias que apresentam um forte impacto pessoal, familiar e social.

 

Causas

Apesar de se reconhecer a influência de alguns fatores para o desenvolvimento do autismo, ainda não se identificaram causas específicas.

Depois de, na década de 60, se ter descartado a falta de afectividade por parte das mães (e dos pais em geral) ou a vacinação como causas prováveis, a investigação científica avançou teorias que incluem a evidência de fatores genéticos, ambientais e orgânicos na origem da doença:

  • Predisposição genética: foi observado um aumento na taxa de autismo em parentes próximos e probabilidade de 60% de existência em gémeos monozigóticos;grupos de risco irmãos e primos de crianças com PEA
  • Complicações durante a gravidez: doenças da mãe durante a gravidez, tais como rubéola ou hipertiroidismo;
  • Factores ocorridos durante ou depois do nascimento: prematuros, crianças com baixo peso à nascença, infecções graves neonatais, traumatismo no parto;
  • Epilepsia: presente em 26 a 47% dos autistas;
  • Anomalias nas estruturas e funções cerebrais: cerebelo, hipocampus e amígdala;
  • Género: em cada mil pessoas, uma é autista e a proporção de rapazes para raparigas com a síndrome é de 4/1;

 

Diagnóstico

Os médicos que realizam consultas de primeira linha em crianças na grande maioria saudáveis devem estar preparados para vigiar e detectar precocemente as perturbações do neurodesenvolvimento que, na sua globalidade, afectam15 a 20 % das crianças.

A vigilância do desenvolvimento é um processo contínuo e flexível de observações qualificadas em consultas de rotina, que não implica o recurso a testes.

Já o rastreio subentende a aplicação de um teste desenhado para identificar problemas específicos do desenvolvimento em idades consideradas chave.

O neurodesenvolvimento é um processo muito natural e dinâmico, com grandes diferenças individuais e que se processa por surtos (a uma velocidade não uniforme). As alterações ligeiras não são fáceis de detectar, embora sejam sempre preocupantes no sentido em que, frequentemente, têm por base uma disfunção neurológica, sensorial ou, mais raramente, ambiental.

As várias áreas em que, classicamente, para melhor avaliação e compreensão, se divide o desenvolvimento psicomotor global, como a motricidade global, a óculo-motricidade, a linguagem (compreensão e expressão) e o comportamento adaptativo/autonomia, estão, na verdade, interligadas.

A sua monitorização (baseada na avaliação de capacidades progressivamente mais complexas) deve ser realizada em todas as consultas de rotina para que se possa desenhar a sua curva evolutiva.

São consideradas idades chave de rastreio dos problemas globais do neurodesenvolvimento as consultas de rotina dos 9, 18 e 24 ou 30 meses.

Um diagnóstico precoce e preciso é essencial para começar a trabalhar com a criança.

A consulta com um especialista é indispensável também para descartar outras doenças ou até afastar a hipótese de autismo.

Sinais Precoces:

  • evitamento do olhar
  • défice de atenção conjunta
  • falha na comunicação recíproca
  • processamento sensório-motor atípico
  • atraso na linguagem
  • ausência de imitação
  • sem orientação para a voz
  • ausência de resposta ao chamamento (8-10M)
  • ausência de reciprocidade afectiva
  • sem jogo simbólico
  • processamento visual (face)
  • gaze shifting (intenção na comunicação)
  • não uso do gesto para apontar (proto-imperativo)
  • não uso do gesto para mostrar (proto-declarativo)
  • características morfológicas

Numa fase muito precoce da vida, o diagnóstico pode ser muito difícil, mas existem sintomas e sinais que podem fazer levantar a suspeita, chamam se a estes bebés os “Bebés Silenciosos”:

  • preferência por ficar só
  • protesto perante a aproximação dos cuidadores
  • congelamento afectivo
  • actividades estereotipadas
  • maior interesse pelo que não é humano

 

Estas características podem mostrar-se, em maior ou menor grau, pouco sociais, mais obsessivas, com birras exageradas e despropositadas ou com uma ligação estranha a certos objetos. Esta situação, porém, não se transforma numa forma de estar na vida, nem se prolonga no tempo.

 

Dado que o autismo é uma patologia muito abrangente, um só método de tratamento, não será eficaz para todos os indivíduos. Muitos profissionais e famílias usam uma ampla gama de tratamentos simultaneamente que incluem modificações comportamentais, intervenções dietéticas, terapias de integração físicas, ocupacionais e sensoriais, terapia com vitaminas, o treinamento auditivo, a musicoterapia e os enfoques educativos estructurados, para nomear apenas uns quantos dos possíveis.

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Um comentário em “Autismo

    Anônimo disse:
    05/03/2017 às 19:38

    Muito interessante e muito complexo.

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